脂質軟骨營養不良
脂軟骨發育不良（lipochondrodystrophy）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，屬于溶酶體貯積症範疇。該病由脂肪和軟骨組織的代謝異常引起，主要表現為骨骼發育障礙、關節僵硬及多器官功能障礙，臨床上常伴隨肝脾腫大、角膜渾濁等症狀。
其發病機制與β-葡萄糖醛酸酶基因（GUSB）突變相關，該基因位于7號染色體長臂（7q11.21-q11.22），突變導緻溶酶體内糖胺聚糖代謝受阻，未分解的硫酸皮膚素和硫酸肝素在組織中異常沉積。病理學特征包括軟骨細胞空泡化、骨骺闆結構紊亂以及脂肪組織異常增生，這些改變可通過電子顯微鏡觀察和基因檢測确診。
該疾病在《罕見病診療指南（2019版）》中被歸類為黏多糖貯積症VII型（MPS VII），全球發病率約為1/250,000，具有常染色體隱性遺傳特征。美國國立衛生研究院（NIH）遺傳與罕見病信息中心記錄顯示，患者通常在嬰兒期出現生長遲緩、面容粗犷等特征性表現，部分病例伴有智力發育遲緩。
目前治療以酶替代療法（ERT）和造血幹細胞移植（HSCT）為主，其中重組人β-葡萄糖醛酸酶（vestronidase alfa）于2017年獲FDA批準用于臨床。國際黏多糖症學會建議采取多學科管理模式，結合骨科矯正手術和呼吸支持等對症治療手段改善患者生活質量。
lipochondrodystrophy 的詳細解釋
定義
lipochondrodystrophy 是一種遺傳性代謝疾病，屬于黏多糖貯積症（Mucopolysaccharidosis, MPS）的一種類型，也被稱為赫爾勒綜合征（Hurler syndrome） 或MPS I型。其名稱由三部分構成：
遺傳與病理特征
臨床表現
别名與關聯疾病
治療與預後
目前以對症治療為主，酶替代療法或造血幹細胞移植可能延緩病情進展，但無法完全治愈。早期診斷對改善預後至關重要。
如需進一步了解黏多糖貯積症的分類，可參考相關遺傳代謝病研究文獻。
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