leucinuria是什麼意思，leucinuria的意思翻譯、用法、同義詞、例句

常用詞典

專業解析

亮氨酸尿症（Leucinuria）是一種尿液中出現異常高水平亮氨酸（Leucine）的病理狀态。亮氨酸是三種支鍊氨基酸（BCAA）之一（另兩種為異亮氨酸和缬氨酸），正常情況下在體内代謝，僅有微量通過腎髒排洩。

該現象最常見于楓糖尿病（Maple Syrup Urine Disease, MSUD），這是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病。患者因支鍊α-酮酸脫氫酶複合體（BCKAD）功能缺陷，導緻亮氨酸、異亮氨酸和缬氨酸及其對應的酮酸在體内異常蓄積。蓄積的亮氨酸及其毒性代謝産物（如α-酮異己酸）可滲入尿液，同時造成：

• 神經系統損傷：高濃度亮氨酸幹擾腦内神經遞質平衡及能量代謝，引起腦水腫。
• 代謝危象：典型表現為新生兒期喂養困難、嘔吐、嗜睡、肌張力異常，尿液及體表散發特殊楓糖漿樣甜味（診斷名稱來源）。

因此，檢測尿液中的亮氨酸水平（常與其他支鍊氨基酸及酮酸一同檢測）是篩查和診斷楓糖尿病的關鍵生化指标之一。持續的亮氨酸尿症提示需要緊急醫療幹預（如嚴格限制蛋白質飲食、特殊配方奶粉，危象期可能需透析）以防止不可逆性腦損傷或死亡。

來源參考：

1. 默克診療手冊 - 楓糖尿病概述 (https://www.msdmanuals.cn/professional/pediatrics/inherited-disorders-of-metabolism/maple-syrup-urine-disease)
2. National Organization for Rare Disorders (NORD) - Maple Syrup Urine Disease (https://rarediseases.org/rare-diseases/maple-syrup-urine-disease/)

網絡擴展資料

對leucinuria 的解釋如下：

1. 基本定義

Leucinuria（亮氨酸尿）指尿液中亮氨酸（leucine）含量異常升高的病理現象，屬于氨基酸代謝異常疾病的一種表現。

2. 詞源解析

• Leucine（亮氨酸）：一種必需氨基酸，化學式為 $mathrm{C6H{13}NO_2}$，參與蛋白質合成和代謝調節。
• -uria（尿症）：醫學後綴，表示尿液中含有異常成分。
  組合後意為“尿液中存在過量亮氨酸”。

3. 醫學意義

亮氨酸尿可能與遺傳代謝疾病相關，例如楓糖尿症（Maple Syrup Urine Disease, MSUD），但需結合其他檢測指标（如血液氨基酸水平）綜合診斷。

4. 補充說明

• 檢測方法：通過尿液氨基酸分析或質譜技術可确診。
• 臨床關聯：若未及時幹預，可能導緻神經系統損傷或代謝危象。

如需進一步了解具體疾病機制或治療方案，建議咨詢專業醫學資料或醫生。

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