
n. 肌醇尿
肌醇尿症(inosituria)是指尿液中肌醇(inositol)含量異常升高的代謝性疾病。肌醇是一種環狀碳水化合物,屬于維生素B族衍生物,廣泛參與細胞信號傳導、脂質代謝和神經系統功能。其異常排洩通常與遺傳性代謝缺陷或腎小管重吸收功能障礙有關,例如罕見的"肌醇轉運體基因突變"導緻的先天性代謝異常。
該病症可能伴隨的臨床表現包括:生長發育遲緩、肌張力異常及神經系統症狀。診斷需通過尿液有機酸分析結合基因檢測确認,臨床上需與糖尿病、範可尼綜合征等引起的繼發性尿肌醇升高相鑒别。美國國家生物技術信息中心(NCBI)收錄的相關基因研究顯示,SLC5A3基因突變是原發性肌醇尿症的主要病因機制。
參考文獻:
"inosituria"(可能為拼寫錯誤,正确拼寫應為inositiuria)指的是肌醇尿,即尿液中肌醇(inositol)含量異常升高的現象。
詞源構成
該術語由兩部分組成:
臨床意義
肌醇尿可能與以下情況相關:
補充說明
網頁提到肌醇可通過植酸鈉水解制備,且研究涉及水解反應動力學方程,但此内容更偏向化工領域,與醫學診斷中的肌醇尿關聯較弱。
若需進一步了解該術語的臨床診斷或治療方案,建議咨詢醫學專業資料或臨床醫生。當前搜索結果的權威性較低,且信息量有限,可能存在拼寫或釋義偏差。
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