n. 肌醇尿
肌醇尿症（inositoluria）是指尿液中肌醇（inositol）排洩異常增多的病理狀态。肌醇是一種環狀糖醇類物質，屬于維生素B群相關化合物，在細胞信號傳導、脂質代謝及胰島素調節中起重要作用。正常情況下，肌醇通過腎小管重吸收，尿液中僅含微量，但當基因突變、代謝異常或腎髒功能受損時，可導緻尿液中肌醇濃度顯著升高。
該病症的常見病因包括遺傳性肌醇代謝障礙（如肌醇轉運蛋白SLC5A3基因突變）、糖尿病腎病繼發的腎小管功能異常，以及某些藥物（如锂鹽）對腎小管的毒性作用。臨床表現缺乏特異性，但長期未幹預可能加劇代謝紊亂，例如加重胰島素抵抗或神經系統功能障礙。
診斷需結合尿液生化檢測（高效液相色譜法測定肌醇濃度）及基因篩查，并排除其他原因導緻的腎性糖尿或氨基酸尿症。治療以病因管理為主，如補充肌醇、調整藥物使用或控制基礎疾病。
參考資料：
“Inositoluria”（肌醇尿症）是一個醫學術語，由兩部分組成：
“Inositol”（肌醇）
指一種天然存在的糖醇，屬于維生素B複合體家族，參與細胞信號傳導、脂質代謝等生理過程，常見于水果、谷物和豆類中。
“-uria”（尿症）
表示“尿液中的異常物質”，用于描述某種物質在尿液中過量排洩的病理狀态。
完整定義：
Inositoluria指尿液中肌醇濃度異常升高的現象，通常提示代謝或腎髒功能異常。可能原因包括：
診斷與處理：需通過尿液生化檢測确認，并結合血液檢查、基因檢測等尋找病因。治療需針對潛在疾病，例如調整飲食或補充特定營養素。
若您或他人存在相關症狀，建議咨詢醫生以獲取專業評估。
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