homocystinemia是什麼意思，homocystinemia的意思翻譯、用法、同義詞、例句

常用詞典

n. 高胱氨酸血症

專業解析

同型半胱氨酸血症（Homocystinemia）

同型半胱氨酸血症（Homocystinemia），也稱為高同型半胱氨酸血症（Hyperhomocysteinemia），是一種以血液中氨基酸代謝産物——同型半胱氨酸（Homocysteine）水平異常升高為特征的代謝性疾病。這種氨基酸代謝紊亂通常由遺傳缺陷或後天因素導緻參與同型半胱氨酸代謝的關鍵酶或輔助因子功能異常引起。

核心病因與機制最常見的遺傳性病因是胱硫醚β-合成酶（Cystathionine Beta-Synthase, CBS）缺乏症。CBS是催化同型半胱氨酸轉化為胱硫醚的關鍵酶，其活性依賴于維生素B6（吡哆醇）。當CBS基因發生突變導緻酶活性嚴重不足時，同型半胱氨酸無法正常代謝，從而在血液中積累。此外，影響同型半胱氨酸再甲基化途徑的缺陷（如亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）基因突變、維生素B12或葉酸缺乏）也會導緻同型半胱氨酸水平升高。

臨床表現同型半胱氨酸血症的臨床表現多樣且嚴重，主要影響多個系統：

眼部：最常見的是晶狀體異位（尤其是向下脫位），導緻近視、青光眼和視網膜剝離風險增加。
骨骼系統：表現為骨質疏松、脊柱側彎、膝外翻（X型腿）、細長指（趾）（馬凡綜合征樣體型），但關節活動度通常受限而非過度。
血管系統：顯著增加血栓栓塞性疾病的風險，包括深靜脈血栓、肺栓塞以及早發性動脈粥樣硬化（可導緻中風、心肌梗死）。
中樞神經系統：智力發育遲緩或智力障礙、精神疾病（如精神分裂症樣症狀）、癫痫發作。
其他：皮膚潮紅、毛發稀疏、肝脂肪變性等。

診斷診斷主要依靠實驗室檢測：

血漿總同型半胱氨酸測定：是确診的關鍵指标，顯著高于正常值（通常>100 μmol/L）。
氨基酸分析：血漿中同型半胱氨酸和蛋氨酸（甲硫氨酸）水平升高，胱氨酸水平可能降低。
酶活性測定：可檢測成纖維細胞或淋巴細胞中CBS酶活性。
基因檢測：可明确CBS或其他相關基因的緻病突變。

治療與管理治療目标是降低血同型半胱氨酸水平，預防并發症：

維生素B6（吡哆醇）：約50%的CBS缺乏患者對高劑量維生素B6治療有反應（稱為“B6反應型”），可顯著降低同型半胱氨酸水平。需長期服用。
甜菜堿（Betaine）：對于B6無反應型患者或B6反應型患者但效果不佳者，甜菜堿可促進同型半胱氨酸的替代代謝途徑（再甲基化），是核心治療藥物。
葉酸與維生素B12：補充葉酸和維生素B12有助于支持同型半胱氨酸的再甲基化代謝途徑，尤其對于因MTHFR缺陷或營養缺乏引起的類型至關重要。
低蛋氨酸飲食：對于B6無反應型患者，需嚴格限制富含蛋氨酸的食物（如肉類、蛋類、奶制品），常需特殊配方奶粉/食物。
對症治療與監測：包括抗凝治療（預防血栓）、眼科定期檢查、骨骼健康管理、神經發育支持等。需要終身監測血同型半胱氨酸水平和并發症。

權威參考資料

美國國立衛生研究院國家醫學圖書館遺傳學主頁（NIH Genetics Home Reference） - 提供關于胱硫醚β-合成酶缺乏症的詳細遺傳信息、症狀和治療概述。
默克診療手冊（Merck Manual Professional Version） - 包含同型半胱氨酸血症的病理生理、臨床表現、診斷和治療方案的專業醫學描述。
約翰霍普金斯醫學（Johns Hopkins Medicine） - 其代謝疾病中心提供關于遺傳性代謝疾病（包括同型半胱氨酸尿症/血症）的診斷和管理信息。

網絡擴展資料

homocystinemia（高胱氨酸血症）是醫學術語，指血液中同型半胱氨酸（homocysteine）水平異常升高的病理狀态。以下是詳細解釋：

定義與構成
該詞由“homocysteine”（同型半胱氨酸）和“-emia”（表示血液中某種物質的異常狀态）組成，字面含義為“血液中同型半胱氨酸含量過高”。
發音與翻譯
- 英式音标：/həʊməsɪstaɪ'niːmiə/
- 美式音标：/həʊməsɪstaɪ'niːmiə/
- 中文翻譯為高胱氨酸血症或高同型半胱氨酸血症，兩種譯法均指向同一代謝異常現象。
相關術語
- Hyperhomocystinemia（高同種半胱氨酸血症）是該詞的延伸表述，強調“過度升高”的病理程度。兩者常被混用，但嚴格來說後者更強調嚴重性。
臨床意義
同型半胱氨酸是蛋氨酸代謝的中間産物，其水平升高與*********疾病、血栓形成、神經系統疾病等風險相關。病因可能包括遺傳缺陷（如胱硫醚β合成酶缺乏）、維生素B12或葉酸缺乏等。
補充說明
由于搜索結果未提供具體病因及治療信息，建議通過權威醫學資料進一步了解其與疾病的關聯機制及幹預方式。

别人正在浏覽的英文單詞...

【别人正在浏覽】