histidinuria是什麼意思,histidinuria的意思翻譯、用法、同義詞、例句
常用詞典
n. 組氨酸尿
專業解析
Histidinuria(組氨酸尿症)指尿液中組氨酸(Histidine)排洩異常增高的病理狀态。這是一種罕見的氨基酸代謝障礙疾病,主要由于肝髒和皮膚中的組氨酸酶(Histidase)活性缺乏或顯著降低所緻。組氨酸酶負責催化組氨酸轉化為尿刊酸(Urocanic acid),該酶缺乏導緻組氨酸無法正常代謝,從而在血液中積累并通過尿液大量排出。
核心特征與機制
- 代謝缺陷:根本原因是組氨酸酶基因(HAL基因)突變導緻的酶活性缺失。這屬于常染色體隱性遺傳病。
- 生化表現:
- 血液組氨酸升高(高組氨酸血症)。
- 尿組氨酸顯著升高(組氨酸尿症)。
- 尿中組氨酸的代謝産物(如咪唑丙酮酸、咪唑乳酸、咪唑乙酸)也可能升高,但尿刊酸及其後續産物(如谷氨酸)減少或缺失。
- 臨床表現:
- 經典三聯征:部分患者(非全部)可能出現:
- 語言發育遲緩或障礙:這是最常報告的神經系統症狀。
- 智力發育遲緩:程度不一,部分患者智力可能正常。
- 中樞性聽力損失(感音神經性耳聾)。
- 許多确診患者可能沒有明顯臨床症狀,尤其是在新生兒篩查中被發現的個體。
診斷
診斷主要依據生化檢測:
- 尿液氨基酸分析:顯示組氨酸排洩量顯著高于正常參考值(具體數值需參考實驗室标準,通常顯著高于年齡匹配的正常範圍)。
- 血液氨基酸分析:顯示血漿組氨酸水平升高。
- 基因檢測:确認HAL基因突變是确診的金标準。
治療與管理
目前尚無特效藥物治療組氨酸酶缺乏本身:
- 低組氨酸飲食:對于有臨床症狀(特别是神經發育問題)的患者,可嘗試限制組氨酸攝入的飲食療法(如使用特殊配方奶粉/蛋白粉替代部分天然蛋白質),但療效尚不完全明确且存在争議。
- 對症支持治療:重點是針對已出現的症狀進行幹預,如:
- 語言和認知訓練:針對發育遲緩。
- 聽力輔助和語言康複:針對聽力損失。
- 定期監測:生長發育、神經發育、聽力等。
遺傳咨詢
由于是常染色體隱性遺傳病,患者的父母通常是攜帶者(不發病),患者同胞有25%的患病風險。對确診患者及其家庭提供遺傳咨詢非常重要。
權威參考來源:
- 默克手冊(專業版) - 氨基酸代謝障礙概述:提供組氨酸代謝路徑及組氨酸酶缺乏的生化基礎概述。(https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/inherited-disorders-of-metabolism/overview-of-amino-acid-metabolism-disorders)
- 美國國家醫學圖書館(NLM)遺傳學之家參考(Genetics Home Reference) / MedlinePlus - Histidinemia:提供疾病定義、症狀、遺傳模式、診斷和治療的權威信息。(https://medlineplus.gov/genetics/condition/histidinemia/)
- UpToDate - 先天性代謝缺陷概述:在讨論氨基酸代謝障礙部分會涵蓋組氨酸代謝異常。(https://www.uptodate.com/contents/overview-of-inherited-metabolic-disorders)
- StatPearls [NCBI Bookshelf] - Histidinemia:提供詳細的醫學綜述,包括流行病學、病理生理、臨床表現、評估、治療等。(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560800/)
網絡擴展資料
Histidinuria(組氨酸尿)指尿液中組氨酸(一種氨基酸)排洩量異常增高的現象,通常與代謝障礙相關。以下是詳細解釋:
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基本定義
該詞由“histidine”(組氨酸)和“-uria”(尿液異常)組成,音标為英 [hɪstɪdɪ'njʊərɪə],美 [hɪstɪdɪ'njʊərɪə],直譯為“組氨酸尿”。
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可能的病因
組氨酸尿可能與遺傳性代謝疾病有關,例如組氨酸酶缺乏症。這種情況下,體内分解組氨酸的酶活性不足,導緻組氨酸在血液中積累并通過尿液排出。
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臨床意義
長期組氨酸排洩異常可能與發育遲緩、神經系統問題或皮膚病變相關,但具體症狀需結合其他檢測結果綜合判斷。
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診斷與處理
通常通過尿液生化檢測發現,确診需進一步基因或酶活性分析。治療可能包括飲食調整(如限制組氨酸攝入)或針對性代謝管理。
由于當前搜索結果信息有限,建議通過權威醫學數據庫(如PubMed)或臨床指南獲取更專業的病理機制與診療方案。
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