heteroplasm是什麼意思，heteroplasm的意思翻譯、用法、同義詞、例句

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專業解析

heteroplasm（異質性線粒體DNA）是指個體細胞内同時存在兩種或多種不同序列的線粒體DNA（mtDNA）分子的現象。這種遺傳物質的混合狀态是線粒體疾病的重要基礎，其詳細解釋如下：

一、核心定義與特征

1. 遺傳物質混合

   線粒體作為細胞的“能量工廠”，擁有獨立于細胞核的環狀DNA。當細胞内的線粒體群體包含野生型（正常）mtDNA和突變型mtDNA時，即稱為heteroplasmy。這種混合比例（異質性水平）在不同組織、器官甚至細胞間存在差異，通常用突變mtDNA占總mtDNA的百分比表示。

2. 動态變化性

   異質性水平可隨細胞分裂、組織發育或環境因素改變。例如，卵母細胞成熟過程中會通過“線粒體瓶頸效應”隨機篩選mtDNA，導緻子代異質性水平與母親不同（美國國立衛生研究院NIH）。

二、形成機制與原因

1. 新生突變

   紫外線輻射、化學毒素等環境因素可能誘發mtDNA點突變或缺失，在單個細胞内形成新突變株（《自然·遺傳學》期刊）。

2. 遺傳性傳遞

   母親可通過卵細胞将自身異質性狀态傳遞給子女。若母親生殖細胞中突變mtDNA比例較高，子女患線粒體病風險顯著增加（人類線粒體疾病數據庫Mitomap）。

三、臨床意義與疾病關聯

1. 阈值效應

   突變mtDNA需積累至一定比例（通常>60%-90%）才會引發臨床症狀，稱為“異質性阈值”。阈值高低取決于突變類型及組織能量需求，如腦、肌肉等高耗能器官更敏感（克利夫蘭醫學中心研究）。

2. 疾病表現多樣性

   異質性導緻線粒體疾病症狀複雜多變。例如：

   • MELAS綜合征：mtDNA A3243G突變引發卒中樣發作、乳酸酸中毒
   • Leber遺傳性視神經病變：mtDNA G11778A突變導緻青年期突發失明 （美國線粒體病基金會UMDF臨床指南）

四、診斷與幹預

1. 檢測技術

   二代測序（NGS）可精準量化血液、尿液或肌肉活檢樣本中的異質性水平，但需注意不同組織異質性差異可能造成漏診（《臨床化學》期刊方法學綜述）。

2. 生殖幹預策略

   線粒體置換療法（如“三親嬰兒”）通過将母親核DNA植入健康供體卵細胞（含正常mtDNA），阻斷緻病mtDNA向子代傳遞（英國人類受精與胚胎學管理局HFEA白皮書）。

權威參考來源：

• 美國國立衛生研究院遺傳學主頁（ghr.nlm.nih.gov）
• 人類線粒體數據庫Mitomap（mitomap.org）
• 《自然》系列期刊遺傳學闆塊（nature.com/genetics）

  注：建議通過PubMed等學術引擎檢索最新研究文獻獲取細節數據

網絡擴展資料

"heteroplasm" 是一個生物學領域的專業術語，其含義和用法如下：

基本解釋

• 定義：指異種組織，即生物體内與正常組織類型不同的異常組織。該詞由前綴 hetero-（意為“不同”）和詞根 -plasm（意為“形成物質”或“組織”）組成。
• 發音：英式音标為 [hetərəʊ'plæzəm]，美式音标為 [hetəroʊ'plæzəm]。
• 翻譯：中文對應“異種組織”，常見于醫學或遺傳學文獻中。

注意區分

搜索結果中同時提到了heteroplasmy（高權威性網頁），其含義與線粒體DNA的異質性相關，指同一細胞内存在不同基因型的線粒體DNA。雖然拼寫相近，但兩者屬于不同概念：

• Heteroplasm：組織學概念，強調異常組織類型。
• Heteroplasmy：遺傳學概念，強調基因型混合狀态。

使用建議

若需讨論遺傳學中的線粒體變異，建議優先使用heteroplasmy；若涉及組織異常，則使用heteroplasm。由于權威性較低，建議通過專業詞典或文獻進一步驗證具體語境中的用法。

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