hemizygous是什麼意思，hemizygous的意思翻譯、用法、同義詞、例句

常用詞典

adj. [遺] 半合子的

例句

Figure 9. Case 7. Additional vessel (purple) behind the 4-chamber view next to the aorta (red). This vessel represents an azygous or hemizygous continuation of an interrupted inferior vena cava.

圖9病例7四腔心切面顯示靠近主動脈(紅色)處的額外的一條靜脈(紫色)。這條血管表示的是下腔靜脈中斷後在單側的延續。

Figure 9. case 7. additional vessel ( purple ) behind the 4 - chamber view next to the aorta ( red ). this vessel represents an azygous or hemizygous continuation of an interrupted inferior vena cava.

圖9病例7四腔心切面顯示靠近主動脈（紅色）處的額外的一條靜脈（紫色）。這條血管表示的是下腔靜脈中斷後在單側的延續。

專業解析

Hemizygous（半合子）是一個遺傳學術語，用于描述二倍體生物中，某個基因或基因座在特定染色體上僅存在單個拷貝的狀态，而非通常的兩個拷貝（即純合或雜合狀态）。這種狀态最常見于性染色體連鎖基因，特别是男性的X染色體基因。

核心概念解釋：

染色體背景：在人類等二倍體生物中，體細胞通常擁有兩套染色體（來自父母各一套）。因此，常染色體上的基因通常有兩個等位基因（相同或不同）。然而，對于性染色體（X和Y），情況有所不同。
性染色體連鎖：男性擁有一個X染色體和一個Y染色體（XY）。Y染色體比X染色體小得多，且隻攜帶少數基因，與X染色體上的絕大多數基因沒有對應的等位基因。因此，男性X染色體上的絕大多數基因沒有對應的等位基因在Y染色體上。這些基因在男性體内就處于hemizygous狀态。
基因劑量：由于hemizygous基因隻有一個拷貝，其表達産物（通常是蛋白質）的量通常隻有常染色體基因（有兩個拷貝）的一半。這種“單倍劑量”可能足以維持正常功能，也可能導緻疾病，取決于基因的具體功能和對劑量的敏感性。
與疾病關聯：許多X連鎖隱性遺傳病（如血友病A、杜氏肌營養不良症、紅綠色盲）在男性中發病率遠高于女性。這是因為男性是hemizygous：隻要他們唯一的X染色體上攜帶一個緻病等位基因，就會發病。而女性需要兩條X染色體上都攜帶緻病等位基因（純合）才會發病，如果隻有一條攜帶（雜合），她們通常是表型正常的攜帶者（因為另一條X染色體上的正常等位基因可以提供足夠的功能蛋白）。
非性染色體情況：雖然最常見于X染色體，但hemizygous狀态也可能發生在常染色體上，例如由于染色體缺失（如微缺失綜合征）導緻某個基因的一個拷貝丢失，或者在某些轉基因生物中人為引入單個基因拷貝。

Hemizygous 描述了生物體内某個特定基因或基因座僅存在一個拷貝的狀态。在人類中，這最典型地發生在男性X染色體上的基因，因為這些基因在Y染色體上沒有對應的等位基因。這種單拷貝狀态使得男性對X連鎖隱性緻病突變特别敏感，因為即使隻有一個緻病等位基因也會導緻疾病表型。理解hemizygous狀态對于解釋性連鎖遺傳模式和某些遺傳病的發病機制至關重要。

權威參考來源：

Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., et al. (2015). Molecular Biology of the Cell (6th ed.). Garland Science. (Chapter on Genetic Mechanisms)
National Center for Biotechnology Information (NCBI). Glossary of Genetic Terms. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/glossary (Search for "hemizygous")
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). https://www.omim.org/ (Search for specific X-linked disorders, e.g., #306700 for Hemophilia A)
Strachan, T., & Read, A. P. (2019). Human Molecular Genetics (5th ed.). Garland Science. (Chapters on Chromosomes, Gene Expression, and Inherited Disease)

網絡擴展資料

hemizygous 是遺傳學領域的專業術語，以下是詳細解釋：

定義與詞性
hemizygous 為形容詞，描述染色體或基因在二倍體細胞中缺乏同源配對的狀态，即僅存在單個拷貝，而非成對存在。例如，男性性染色體（XY）中的X染色體相關基因在男性體内通常表現為半合子狀态。
發音
英式音标為 [hemɪ'zaɪgəs]，美式音标為 [hemɪ'zaɪgəs]。
遺傳學背景
- 在二倍體生物中，若某基因或染色體片段僅有一個拷貝（無對應等位基因），則稱為半合子。
- 常見于性染色體系統（如人類XY性别決定機制）或染色體片段缺失的個體中。
應用與意義
- 隱性基因在半合子狀态下可直接表現性狀，無需成對存在。例如，男性紅綠色盲由X染色體隱性基因的半合性導緻。
- 研究半合子狀态有助于分析基因功能及遺傳病機制，如威爾姆斯瘤（Wilms Tumor）中16q24染色體區域的半合子缺失。
示例
單獨的基因（如Y染色體上的SRY基因）或染色體片段（因缺失導緻的單拷貝）均可呈現半合子狀态。

若需進一步了解相關研究案例，可參考遺傳學教材或權威數據庫。

别人正在浏覽的英文單詞...

【别人正在浏覽】