hemizygote是什麼意思，hemizygote的意思翻譯、用法、同義詞、例句

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半合子（hemizygote）是遺傳學中描述某個體在特定基因座上僅攜帶一個等位基因的術語，常見于性染色體或染色體缺失的個體。例如，人類男性僅有一條X染色體，其X連鎖基因（如色覺或凝血相關基因）無法形成等位配對，因此表現為半合子狀态。這一概念在分析隱性遺傳病（如血友病、紅綠色盲）的攜帶者時尤為重要，因男性患者的X染色體缺陷基因可直接表現顯性表型。

在分子機制層面，半合子現象可能由染色體非整倍性或片段缺失導緻，例如21號染色體三體（唐氏綜合征）患者的部分基因可能因單拷貝存在而影響表達調控。權威遺傳學數據庫OMIM（Online Mendelian Inheritance in Man）及《基因與疾病》系列研究均強調，半合子狀态是X連鎖隱性遺傳病呈現性别差異的核心原因。

網絡擴展資料

hemizygote（半合子）是遺傳學中的專業術語，具體含義及用法如下：

1.基本定義

指個體中某個基因僅有一個等位基因存在的情況。這種狀态常見于性染色體（如人類的X和Y染色體），例如男性隻有一條X染色體，其攜帶的X連鎖基因在Y染色體上缺乏對應的等位基因，因此稱為半合子。

2.詞源與發音

• 詞根：由前綴“hemi-”（半）和“zygote”（合子）組合而成，字面意義為“半合子”。
• 發音：英式音标為/ˌhemɪˈzaɪɡəʊt/，美式音标為/ˌhemɪˈzaɪɡoʊt/。

3.生物學意義

• 性染色體相關：男性X染色體上的隱性基因（如紅綠色盲、血友病）會直接表現，因Y染色體無對應的顯性等位基因掩蓋。
• 診斷應用：通過酶活性檢測或代謝物分析（如法布裡病）可識别半合子攜帶者。

4.相關術語對比

• 合子（zygote）：指受精卵，包含雙親的完整染色體組。
• 純合子/雜合子：需兩個等位基因均相同或不同，而半合子僅有一個等位基因存在。

5.示例與擴展

• 例句：男性是X連鎖隱性基因的“半合子”，因此這類疾病在男性中發病率顯著高于女性。
• 研究場景：半合子狀态常用于基因功能研究，例如通過基因敲除技術觀察單拷貝基因的表型效應。

如需更全面的學術定義，可參考遺傳學教材或專業詞典（來源：）。

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