galactozemia是什麼意思，galactozemia的意思翻譯、用法、同義詞、例句

常用詞典

n. 乳液分泌缺乏；乳液漏失

半乳糖血症（Galactosemia）是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝疾病，患者因體内缺乏分解半乳糖的關鍵酶而導緻代謝異常。該病主要由GALT基因突變引起，導緻半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶活性缺失或降低，無法将半乳糖轉化為葡萄糖。

臨床上，典型症狀在新生兒期顯現，包括喂養困難、嘔吐、黃疸及肝腎功能損傷。若未及時幹預，可能引發敗血症、白内障或神經發育障礙。診斷依賴于新生兒足跟血篩查，結合紅細胞酶活性檢測及基因分析。

治療核心是終身嚴格避免含半乳糖飲食，包括乳制品及含乳糖的加工食品。美國醫學遺傳學與基因組學會建議使用大豆配方奶粉替代母乳或普通配方奶，并定期監測血半乳糖-1-磷酸濃度。該病管理需多學科協作，涉及遺傳咨詢師、營養師和兒科醫生的共同參與。

“Galactozemia”是一個醫學術語，但可能存在拼寫或定義上的混淆，需分情況解釋：

可能的拼寫混淆
在中，“galactozemia”被翻譯為“乳液分泌缺乏”（即乳汁分泌不足），但該詞更接近的醫學标準術語應為“agalactia”或“hypogalactia”。而、3提到的“galactemia”（乳血症）則是血液中存在異常乳狀物質，可能與代謝疾病相關。
詞根解析
- “Galacto-”源自希臘語“gala”（乳），例如“galactose”（半乳糖）。
- 後綴“-emia”表示血液狀态（如“hypoglycemia”低血糖），因此“galactemia”更符合“乳血症”的釋義。
實際應用中的注意
若用戶需表達“乳汁分泌不足”，建議使用标準術語“agalactia”；若指血液中乳成分異常，需确認拼寫為“galactemia”。當前搜索結果中“galactozemia”的權威性較低，可能為拼寫錯誤或非标準術語。

建議在醫學場景中優先參考權威詞典（如《Dorland's Medical Dictionary》）以确認術語準确性。