dysfibrinogenemia是什麼意思，dysfibrinogenemia的意思翻譯、用法、同義詞、例句

常用詞典

例句

專業解析

dysfibrinogenemia（異常纖維蛋白原血症）是一種遺傳性或獲得性凝血功能障礙疾病，主要表現為血液中纖維蛋白原分子結構異常，導緻其功能缺陷。纖維蛋白原是凝血過程中的關鍵蛋白，由肝髒合成，在止血和血栓形成中起重要作用。

該疾病的發病機制與纖維蛋白原基因突變相關，目前已發現超過300種基因突變類型，其中多數為常染色體顯性遺傳。患者可能表現為無症狀，也可能出現出血傾向（如術後出血、黏膜出血）或反常性血栓形成，部分女性患者會出現複發性流産。實驗室檢查可見凝血酶時間（TT）和爬蟲酶時間延長，但纖維蛋白原抗原水平正常或輕度降低。

診斷需結合臨床表現、凝血功能檢測和基因檢測。治療方面，急性出血時可輸注冷沉澱或纖維蛋白原濃縮物，血栓形成患者需抗凝治療。值得注意的是，獲得性異常纖維蛋白原血症可能繼發于肝病、自身免疫性疾病或惡性腫瘤。

根據美國血液學會（American Society of Hematology）的臨床指南，該病的确診需要排除其他凝血因子缺乏症。國家罕見病組織（National Organization for Rare Disorders）将其歸類為發病率約1/100萬的罕見疾病。最新研究數據顯示，約55%的患者表現為出血，20%出現血栓，25%無臨床症狀。

網絡擴展資料

dysfibrinogenemia（異常纖維蛋白原血症）是一種遺傳性凝血功能障礙疾病，主要表現為纖維蛋白原（Fibrinogen）的結構或功能異常，導緻凝血過程受阻或異常。以下是綜合多個來源的詳細解釋：

1.定義與病因

• 核心機制：由于纖維蛋白原的基因突變（如 FGA、FGB、FGG 基因簇），導緻其無法正常參與凝血反應的終末步驟，即纖維蛋白原轉化為纖維蛋白凝塊的過程。
• 分類：屬于遺傳性纖維蛋白原異常中的Ⅱ型缺陷（功能異常），與Ⅰ型缺陷（數量減少）區分。

2.臨床表現

• 症狀多樣性：患者可能表現為無症狀、出血傾向（如鼻出血、術後出血）或血栓形成，極少數案例甚至無出血表現。
• 罕見性：患病率約為15/10萬，且表型差異大，部分患者需通過實驗室檢查偶然發現。

3.診斷與檢測

• 實驗室檢查：
  • 凝血功能檢測（如凝血酶時間延長、纖維蛋白原活性與抗原水平不匹配）。
  • 基因檢測确認突變位點。
• 鑒别診斷：需排除其他凝血因子缺乏或獲得性纖維蛋白原異常。

4.治療與管理

• 對症治療：
  • 出血時：輸注纖維蛋白原濃縮物或新鮮冰凍血漿。
  • 血栓時：抗凝治療。
• 無症狀患者：通常無需幹預，但需在手術前評估風險。

補充說明

• 術語來源：詞根“dys-”表示異常，“fibrinogen”為纖維蛋白原，“-emia”指血液狀态，合稱“纖維蛋白原功能異常血症”。
• 同義詞：在日語中稱為“フィブリノーゲン異常症”（纖維蛋白原異常症）。

如需更專業的臨床指南或病例數據，可參考醫學文獻（如的文獻綜述）。

别人正在浏覽的英文單詞...

【别人正在浏覽】