cystathioninuria是什麼意思，cystathioninuria的意思翻譯、用法、同義詞、例句

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專業解析

胱硫醚尿症（Cystathioninuria） 是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病，由胱硫醚酶（cystathionase）活性缺乏或顯著降低導緻。該酶參與甲硫氨酸（蛋氨酸）代謝途徑，負責催化胱硫醚（cystathionine）分解為半胱氨酸（cysteine）和α-酮丁酸（α-ketobutyrate）。當酶功能缺陷時，胱硫醚無法正常代謝，導緻其在血液、尿液及腦脊液中異常蓄積并從尿液中大量排出，形成特征性的“胱硫醚尿”。

核心病理機制

在甲硫氨酸代謝循環中，胱硫醚酶（又稱胱硫醚γ-裂解酶，由CTH基因編碼）是轉化胱硫醚為半胱氨酸的關鍵酶。其活性喪失或下降會阻斷代謝流，造成胱硫醚在體液和組織中積累。半胱氨酸合成受阻可能影響谷胱甘肽等重要生物分子的生成，但多數患者無明顯臨床症狀，可能與半胱氨酸可通過其他途徑補充有關。

臨床表現與分型

1. 原發性（遺傳性）胱硫醚尿症：多數為良性，患者常無特異性症狀，部分報道關聯智力發育遲緩或代謝異常，但因果關系尚不明确。
2. 繼發性胱硫醚尿症：更常見，由維生素B6（吡哆醇）缺乏、肝病、甲狀腺功能亢進、神經母細胞瘤等疾病引起。維生素B6是胱硫醚酶的輔因子，其缺乏可導緻功能性酶活性降低。

診斷依據

确診需通過尿液氨基酸分析檢測顯著升高的胱硫醚水平，輔以血漿氨基酸譜檢查。基因檢測發現CTH基因雙等位基因緻病性突變可明确遺傳性診斷。

治療與管理

• 維生素B6（吡哆醇）補充：大劑量維生素B6（200–1000 mg/天）對部分遺傳性患者（維生素B6反應型）及所有繼發性患者有效，可顯著降低胱硫醚排洩。
• 飲食調整：限制甲硫氨酸攝入（如低蛋白飲食）在理論上可減少胱硫醚前體積累，但必要性存疑，因多數患者無症狀。
• 無症狀患者：通常無需治療，但建議定期監測代謝指标。

注：由于當前未檢索到可直接引用的權威網頁鍊接，建議通過以下資源獲取最新信息：

• 美國國家醫學圖書館遺傳學主頁（MedlinePlus Genetics）：提供疾病概述與基因信息
• 線上人類孟德爾遺傳數據庫（OMIM）：檢索條目 #219500
• PubMed：查閱最新臨床研究文獻

（根據醫學教科書及專業數據庫知識綜述）

網絡擴展資料

cystathioninuria（胱硫醚尿症）是一種罕見的代謝性疾病，主要與含硫氨基酸代謝異常相關。以下是綜合解釋：

1.定義與病因

• 核心機制：由于胱硫醚酶（cystathionase）的先天缺陷或活性降低，導緻胱硫醚（cystathionine）無法正常分解為半胱氨酸和絲氨酸，從而在尿液中大量排洩。
• 遺傳模式：屬于常染色體隱性遺傳病，需父母雙方均攜帶缺陷基因才會發病。

2.臨床表現

• 典型症狀：智力低下、血小闆減少、貧血，部分患者可能出現腎性尿崩症或内耳/眼睛畸形。
• 變異表現：個别病例也可能伴隨腎結石（如與胱氨酸尿症并發）或症狀較輕（如智力正常但存在血小闆異常）。

3.診斷與治療

• 診斷方法：通過氣相色譜-質譜聯用技術（GC-MS）分析血液和尿液中的有機酸，結合酶學檢測确認。
• 治療策略：大劑量維生素B6（胱硫醚酶輔酶）可能恢複部分酶活性；飲食上需限制含甲硫氨酸的食物（如高蛋白食物）。

4.其他說明

• 英文讀音：英式音标為/sɪsteɪθənɪn'juəriə/，美式音标為/sɪsteɪθənɪn'juəriə/。
• 研究進展：部分文獻探讨了胱硫醚尿症與其他代謝疾病（如胱氨酸尿症）的關聯性。

如需更完整的學術定義或病例研究，可參考醫學數據庫或文獻來源（如、、）。

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