choroideremia是什麼意思，choroideremia的意思翻譯、用法、同義詞、例句

常用詞典

無脈絡膜

As an X-linked condition, choroideremia usually affects men, leading to severe vision loss or blindness in middle age.

作為一個X -連鎖條件，通常會影響男性脈絡膜，導緻嚴重的視力減退或失明的中年。

The first-ever choroideremia gene therapy clinical trial is now underway at the John Radcliffe Hospital in Oxford, United Kingdom.

第一個基因治療臨床試驗目前正在進行的約翰·醫院在牛津，英國。

This is a big moment for people with choroideremia, says Dr. Stephen Rose, chief research officer, Foundation Fighting Blindness.

“這是一個重要的時刻與無脈絡膜人，說：”斯蒂芬博士玫瑰，首席研究人員，基金會戰鬥失明。

Choroideremia（無脈絡膜症）是一種罕見的遺傳性眼部疾病，主要特征是脈絡膜、視網膜色素上皮層和視網膜感光細胞進行性退化，最終導緻視力喪失。以下是其詳細解釋：

一、定義與核心特征

Choroideremia 屬于 X 染色體連鎖隱性遺傳病，由 CHM 基因突變引起。該基因編碼 REP-1 蛋白，負責參與細胞内物質轉運。突變導緻 REP-1 功能缺失，引發視網膜細胞代謝障礙，脈絡膜血管層逐漸萎縮，視網膜外層變性，最終視野縮小直至全盲。

二、臨床表現

三、遺傳機制

四、診斷與治療進展

診斷方法：
- 基因檢測（CHM 基因測序）為金标準。
- 眼底檢查顯示特征性脈絡膜萎縮、豹紋狀眼底。
- 電生理檢查（ERG）提示視網膜功能進行性下降。
治療方向：
- 基因療法：AAV 載體攜帶正常 CHM 基因的臨床試驗（如 NCT03496012）已進入 I/II 期，部分患者視力穩定。
- 幹細胞療法：尚處于臨床前研究階段。

五、權威研究來源

參考資料來源

Choroideremia（無脈絡膜症）是一種罕見的遺傳性眼科疾病，以下是詳細解釋：

該詞源自希臘語，由“choroid”（脈絡膜）和“eremia”（缺失）組成，字面意為“脈絡膜缺失”。醫學上指以進行性脈絡膜、視網膜色素上皮層（RPE）萎縮為特征的退行性病變。

目前尚無特效療法，可嘗試補充維生素A、抗氧化劑等延緩進展，基因治療尚處于研究階段。

更多專業信息可參考眼科遺傳病學文獻或ICD-10編碼H31.8相關診療指南。