
n. 膽甾醇尿,膽固醇尿症
膽固醇尿症(Cholesterinuria)是一種以尿液中異常排出膽固醇晶體或脂質成分為特征的代謝異常現象。該術語由"cholesterin"(膽固醇的舊稱)和"uria"(尿液異常)組合而成,最早由德國生理學家埃德蒙·德雷珀于1896年在《臨床化學學報》中描述。
根據美國國立衛生研究院(NIH)發布的《代謝性疾病診斷指南》,膽固醇尿症可分為兩種類型:原發性(基因相關)和繼發性(疾病誘發)。前者多與ABCA1基因突變導緻的脂質轉運障礙有關,後者常見于腎病綜合征、糖尿病性腎小球硬化或膽汁淤積性肝病。
臨床表現方面,《默克診療手冊》指出患者可能出現尿液渾濁、泡沫尿或腎絞痛症狀,嚴重者可能伴隨脂質沉積性腎小球病。确診需通過偏振光顯微鏡觀察到尿液中的雙折射膽固醇結晶,并配合氣相色譜-質譜聯用分析确認脂質成分。
治療策略根據《新英格蘭醫學雜志》的臨床研究建議,原發性患者可考慮使用PCSK9抑制劑配合低脂飲食,繼發性病例需針對原發疾病進行幹預。近年研究發現,膽固醇吸收抑制劑依折麥布對部分病例具有顯著療效。
cholesterinuria(膽固醇尿)是醫學術語,指尿液中存在異常量的膽固醇,通常與某些代謝或腎髒疾病相關。以下是詳細解析:
如需更全面的醫學解釋,可參考權威醫學詞典或專業文獻。
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