cerebrosidase是什麼意思，cerebrosidase的意思翻譯、用法、同義詞、例句

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cerebrosidase 是一種重要的酶，屬于糖苷水解酶家族。它在人體内的主要功能是催化特定生化反應，具體如下：

1. 核心生化功能： cerebrosidase 的主要作用是催化腦苷脂（cerebroside）的水解反應。腦苷脂是一種鞘糖脂，由神經酰胺（ceramide）和一個單糖（通常是葡萄糖或半乳糖）組成，是神經細胞膜的重要成分。該酶通過水解作用，将腦苷脂分解為葡萄糖（或半乳糖）和神經酰胺。這種反應對于鞘脂類物質的正常代謝循環至關重要。

2. 生理意義與相關疾病： 該酶活性的缺陷與一種嚴重的遺傳性代謝疾病——戈謝病（Gaucher disease）直接相關。在戈謝病患者中，由于編碼 cerebrosidase 的基因發生突變，導緻酶活性顯著降低或完全喪失。結果，其底物葡萄糖腦苷脂（glucosylceramide）無法被有效分解，從而在巨噬細胞等細胞内異常蓄積，形成典型的“戈謝細胞”，進而引起器官腫大、骨骼病變、貧血、血小闆減少等一系列臨床表現。因此，cerebrosidase 常被稱為葡萄糖腦苷脂酶（glucocerebrosidase, GCase）。

3. 底物特異性： 雖然名稱“cerebrosidase”泛指作用于腦苷脂的酶，但在人體病理生理背景下，它特指β-葡萄糖腦苷脂酶（β-glucocerebrosidase），即主要水解含有β-糖苷鍵連接的葡萄糖腦苷脂的酶。也存在作用于半乳糖腦苷脂的半乳糖腦苷脂酶（galactocerebrosidase），但後者與戈謝病無關。

4. 細胞定位與功能背景： β-葡萄糖腦苷脂酶主要存在于細胞的溶酶體中。溶酶體是細胞的“回收站”，負責降解各種生物大分子。該酶在溶酶體内降解來源于衰老細胞膜（尤其是血細胞膜）的葡萄糖腦苷脂，是鞘脂代謝通路中的關鍵步驟。其功能正常對維持細胞，特别是單核-巨噬細胞系統的穩态至關重要。

參考資料來源：

1. National Center for Biotechnology Information (NCBI) - Gene & PubChem Compound Summary: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2629, https://pubchem.ncbi.nlm.nih.gov/
2. National Gaucher Foundation - About Gaucher Disease: https://www.gaucherdisease.org/about-gaucher-disease/
3. National Organization for Rare Disorders (NORD) - Gaucher Disease: https://rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease/

網絡擴展資料

Cerebrosidase 是一類參與分解腦苷脂（cerebroside）的酶，屬于水解酶家族。其核心功能是通過催化腦苷脂中糖苷鍵的水解反應，維持細胞代謝平衡，尤其在神經系統的脂質代謝中起重要作用。

具體解釋：

1. 定義與分類
   Cerebrosidase 的名稱來源于其底物“腦苷脂”（由神經酰胺與單糖結合形成的脂類）。根據底物特異性，它可分為不同類型，例如：

   • Glucocerebrosidase：分解含葡萄糖的腦苷脂（即葡糖腦苷脂），在溶酶體中發揮作用。
   • 其他潛在類型：如半乳糖腦苷脂酶（Galactocerebrosidase），但更常見的研究集中在葡糖腦苷脂酶。

2. 生物學功能
   這類酶通過水解腦苷脂中的糖苷鍵，将其分解為神經酰胺和單糖，從而防止脂質在細胞（尤其是溶酶體）中異常積累，确保細胞正常代謝。

3. 臨床關聯疾病
   Glucocerebrosidase 的缺陷會導緻戈謝病（Gaucher disease），一種溶酶體貯積症。患者體内葡糖腦苷脂無法降解，堆積在肝髒、脾髒和骨髓中，引發器官腫大、骨痛等症狀。

補充說明：

• 雖然用戶提供的搜索結果僅直接提及“glucocerebrosidase”，但根據酶命名規則，“cerebrosidase”是更廣泛的類别術語，而前綴（如gluco-）表示其底物特異性。
• 目前研究最深入的類型是葡糖腦苷脂酶，相關治療（如酶替代療法）已應用于戈謝病。

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