alkaptonase是什麼意思，alkaptonase的意思翻譯、用法、同義詞、例句

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Alkaptonase（尿黑酸酶）是一種在人體内發揮重要生理作用的酶，其核心功能是參與酪氨酸代謝途徑。以下是關于該酶的詳細解釋：

一、定義與功能

Alkaptonase 即尿黑酸氧化酶（Homogentisate 1,2-dioxygenase, HGD），屬于雙加氧酶家族。它催化高龍膽酸（Homogentisic acid, HGA）的裂解反應，将其轉化為馬來酰乙酰乙酸（Maleylacetoacetate）。這一步驟是酪氨酸分解代謝的關鍵環節，可防止有毒代謝物在體内積累。

二、生化作用機制

1. 底物特異性

   該酶嚴格依賴高龍膽酸（HGA）作為底物，在鐵離子（Fe²⁺）輔助下催化其芳香環開環反應，反應式如下：

   $$ce{Homogentisic acid + O2 -> Maleylacetoacetate}$$

   此過程需氧氣參與，屬于氧化還原反應。

2. 代謝意義

   若酶活性缺失，HGA無法被降解，将氧化聚合形成尿黑酸（Alkapton），導緻尿液暴露空氣後變黑（黑尿症），并可能引發關節、結締組織沉積（褐黃病）。

三、臨床關聯疾病

• 遺傳性褐黃病（Alkaptonuria）

  由 HGD 基因突變導緻Alkaptonase功能喪失，屬常染色體隱性遺傳病。患者需長期監測關節功能及心血管健康，治療以對症管理為主。

四、分子結構與基因定位

• 基因位置：人類 HGD 基因定位于染色體3q13.33，包含14個外顯子。
• 蛋白結構：酶為同源二聚體，每個亞基含約445個氨基酸，活性中心由組氨酸、谷氨酸殘基構成，結合鐵離子完成催化。

參考文獻

1. National Center for Biotechnology Information. HGD Gene. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3081
2. UniProt Consortium. Homogentisate 1,2-dioxygenase. https://www.uniprot.org/uniprot/Q93099
3. Ranganath LR, et al. Alkaptonuria: Current Perspectives. Orphanet Journal of Rare Diseases (2020). https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-020-01398-5
4. Introne WJ, et al. Alkaptonuria. GeneReviews® (2019). https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1454/

網絡擴展資料

“alkaptonase”一詞可能是一個拼寫錯誤或非常罕見的專業術語。以下是相關分析及可能的正确解釋方向：

1. 可能的拼寫錯誤或混淆

   • 若您指的是與尿黑酸（alkapton）代謝相關的酶，正确的名稱應為homogentisate 1,2-dioxygenase（尿黑酸1,2-雙加氧酶）。該酶在酪氨酸代謝途徑中負責分解尿黑酸（homogentisic acid），其缺陷會導緻尿黑酸尿症（alkaptonuria），一種罕見的遺傳代謝病。

2. 尿黑酸尿症（alkaptonuria）

   • 患者因缺乏該酶，尿黑酸無法被代謝，導緻尿液暴露空氣後變黑，并可能引發關節炎、心髒瓣膜鈣化等症狀。

3. 建議

   • 請檢查拼寫或提供更多上下文，以便進一步确認術語準确性。
   • 若需了解尿黑酸代謝相關疾病或酶的功能，可參考遺傳代謝病或酪氨酸代謝途徑的文獻資料。

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