acrocephalosyndactylia是什麼意思，acrocephalosyndactylia的意思翻譯、用法、同義詞、例句

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acrocephalosyndactylia，中文常譯為尖頭并指（趾）畸形，是一種罕見的先天性顱縫早閉綜合征，屬于Apert綜合征的正式醫學名稱。其核心特征體現在顱骨和四肢的特定發育異常上：

1. 顱骨畸形（Acrocephaly/Oxycephaly）： 由于顱骨骨縫（特别是冠狀縫）過早閉合，顱骨無法沿正常方向生長，被迫向上方發展，形成高聳、尖頂狀的頭部外觀（尖頭畸形）。這通常會導緻：

   • 顱内壓增高： 顱腔空間受限可能壓迫大腦，需密切監測。
   • 面部特征異常： 包括前額高而寬、眼距寬（眶距增寬症）、眼球突出、中面部發育不良（面中部凹陷）、上颌骨發育不足導緻的下颌相對前突（假性下颌前突）以及可能的腭裂或高拱腭。

2. 手足畸形（Syndactylia）： 手指和腳趾的并指（趾）是該綜合征的标志性特征，表現為：

   • 複雜并指（趾）： 相鄰指（趾）間的皮膚、軟組織甚至骨骼發生融合，最常見的是第2指（趾）完全并連，形成“手套樣”或“勺形手/足”外觀，拇指/大腳趾也可能受累。
   • 骨性融合： 指（趾）骨本身可能融合或發育異常。

3. 其他可能伴隨的特征：

   • 神經系統問題： 除顱内壓增高外，可能伴有不同程度的智力發育遲緩（并非所有患者都有）、癫痫等。
   • 其他骨骼異常： 如肘部、肩部或髋關節的骨性連接或活動受限。
   • 皮膚附屬器異常： 如重度痤瘡。
   • 内髒器官異常： 相對少見，可能涉及心髒、呼吸道等。

病因與遺傳： 該綜合征主要由成纖維細胞生長因子受體2（FGFR2）基因的顯性突變引起。絕大多數病例（約>95%）為新發（de novo）突變，即父母正常，患兒自身發生突變。極少數情況下為常染色體顯性遺傳，即父母一方患病，有50%幾率遺傳給後代。

診斷與治療： 診斷主要基于特征性的臨床表現和影像學檢查（X光、CT）。基因檢測可确認FGFR2基因突變。治療需要多學科團隊協作（顱面外科、神經外科、手外科、兒科、眼科、耳鼻喉科、正畸科、康複科等），包括：

• 顱骨手術： 通常在嬰兒期進行，以解除顱縫早閉、重塑顱骨形态、降低顱内壓。
• 面部手術： 改善中面部發育不足和咬合問題，常在兒童期或青少年期進行。
• 手足手術： 分階段進行并指（趾）分離和功能重建手術，通常從1-2歲開始。
• 其他支持治療： 針對聽力、視力、呼吸、牙齒、智力發育、心理等進行評估和幹預。

權威參考資料：

• 美國國立衛生研究院遺傳與罕見病信息中心 (GARD)： 提供關于Apert綜合征（acrocephalosyndactylia）的詳細概述、症狀、病因、診斷和治療信息。（來源：https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5783/apert-syndrome）
• 美國國家醫學圖書館 - MedlinePlus： 提供面向患者和家庭的Apert綜合征簡介、醫學百科全書條目鍊接以及相關資源。（來源：https://medlineplus.gov/genetics/condition/apert-syndrome/）
• Orphanet： 歐洲罕見病數據庫，提供專業的疾病報告，包括流行病學數據、臨床描述、病因、診斷方法、管理和治療、遺傳咨詢等。（來源：https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=87）
• 默克手冊專業版： 權威醫學參考書，提供詳細的臨床特征、診斷和治療要點。（來源：https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/congenital-craniofacial-and-musculoskeletal-abnormalities/apert-syndrome）

網絡擴展資料

acrocephalosyndactylia 是一個醫學術語，指代一種先天性顱骨和四肢聯合畸形綜合征，其核心含義可通過以下要點解釋：

1. 詞源構成
   由希臘詞根組合而成：

   • "acro"（尖端/肢體末端）
   • "cephalo"（頭部）
   • "syndactylia"（并指/趾畸形）

2. 臨床特征
   主要表現為顱縫早閉導緻的尖頭畸形（顱骨頂部異常尖銳）和手指/腳趾的軟組織或骨骼融合（如并指、趾）。

3. 疾病關聯
   該術語對應Apert綜合征（阿佩爾氏病），屬于常染色體顯性遺傳疾病，與FGFR2基因突變相關，新生兒發病率約1/65,000。

4. 治療方向
   需多學科聯合幹預，包括顱骨重塑手術（緩解顱内高壓）、手足分指術（改善功能性）以及呼吸管理（部分患者伴上颌發育不良）。

該詞既是解剖學畸形描述術語，也特指具有此類特征的罕見遺傳病。如需進一步了解基因機制或具體病例，可參考遺傳學文獻或臨床醫學數據庫。

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