n. 軟骨發育不全
Achondroplasty（軟骨發育不全）是一種遺傳性骨骼發育障礙疾病，主要表現為四肢短小、頭圍增大和前額突出等特征。該疾病由成纖維細胞生長因子受體3（FGFR3）基因突變引起，導緻軟骨内骨化過程異常。患者通常表現為身材矮小（成年身高約120-130厘米），但軀幹長度接近正常，伴隨腰椎前凸和肘關節伸展受限等體征。
此病症屬于常染色體顯性遺傳模式，約80%病例為新生突變所緻。确診需結合臨床表現、影像學檢查（如X線顯示短管狀骨和顱底狹窄）及基因檢測。治療方案以多學科管理為主，包括生長激素治療、肢體延長手術和神經功能監測，美國國家醫學圖書館（National Library of Medicine）的遺傳學綜述指出，近年來針對FGFR3信號通路的新型靶向治療藥物已進入臨床試驗階段。
參考來源：
"achondroplasty" 是一個醫學術語，其核心含義與骨骼發育異常相關。以下是綜合解析：
詞義解釋 該詞指代「軟骨發育不全」，屬于先天性骨骼系統疾病，表現為軟骨内成骨過程受阻導緻的侏儒症特征。其英文音标為英式[ə'kɒndrəplæstɪ]/美式[ə'kɒndrəplæstɪ]。
詞源構成 由三部分構成：
注意說明
由于當前搜索結果信息有限，如需獲取更專業的醫學解釋，建議查閱《Dorland's醫學詞典》或NCBI醫學數據庫。
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