
【医】 oligogenic
few; scant; tasteless; widowed
【建】 oligopeptide
gene
【化】 gene
【医】 efficient cause; essential cause; gen; gene; unit
"寡基因的"(oligogenic)是遗传学领域用于描述由少数基因共同作用控制的遗传性状或疾病模式的专业术语。该概念最早由英国遗传学家J.B.S. Haldane在1941年提出,指代那些不同于单基因显性遗传(monogenic)和多基因遗传(polygenic)的中介遗传机制。
在临床遗传学研究中,寡基因遗传模式主要表现为2-5个关键基因座的协同作用,这些基因往往通过叠加效应或表型增强作用共同影响特定性状。例如《新英格兰医学杂志》2023年刊载的研究证实,部分先天性心脏病病例呈现典型的寡基因遗传特征,涉及TBX5、GATA4和NKX2-5三个核心基因的相互作用。
牛津大学遗传学系在其《人类遗传学手册》中将寡基因疾病与多基因疾病进行明确区分:前者强调有限数量主效基因的核心作用,后者则涉及数百个微效基因的累加效应。这种区别对遗传咨询和风险评估具有重要临床意义。
世界卫生组织遗传病数据库收录的寡基因疾病案例显示,该类疾病常表现出不完全外显率和可变表达性特征。以遗传性视网膜病变为例,约12%的病例由RPGR和PRPF31两个基因的共同突变导致,但携带者的临床表现存在显著个体差异。
美国国立生物技术信息中心(NCBI)GeneReviews数据库建议,在进行寡基因疾病诊断时需采用多基因panel测序技术,重点关注已知存在剂量效应关系的基因组合。这种检测策略较全外显子组测序具有更高的临床检出率和成本效益比。
根据搜索结果和相关定义,"寡基因"(Oligogene)是一个遗传学术语,其核心含义如下:
寡基因指对生物体某一表型(尤其是数量性状)起主要作用的少数关键基因。与之相对的修饰基因(Modifier gene)则起次要调控作用,当主基因不存在时,修饰基因无法单独发挥作用。
寡基因通常表现为:
该概念常用于遗传学研究,例如:
提示:如需进一步了解寡基因与多基因(Polygene)的区别,或具体案例分析,可参考遗传学教材或专业数据库。
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