复式合子英文解释翻译、复式合子的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 duplex zygote

【经】 double entry

【医】 zygocyte; zygoite; zygote

在遗传学领域，"复式合子"（英文：compound heterozygote）指个体在特定基因座携带两个不同致病突变的遗传状态。该术语区别于单纯杂合子（单个突变）和纯合子（相同突变），常见于隐性遗传病携带者。

根据《医学遗传学原理》定义，复式合子的形成需要满足三个条件：①父母分别贡献不同突变等位基因；②突变位点位于同一基因的不同区域；③两种突变均导致蛋白质功能异常。这种基因型在囊性纤维化（CFTR基因）和苯丙酮尿症（PAH基因）等疾病中较为典型。

临床诊断中，复式合子的识别依赖二代测序技术。《临床遗传咨询指南》指出，约15%的隐性遗传病患者实际为复式合子表型，这对遗传咨询中的再发风险评估具有重要影响。例如在戈谢病案例中，复合突变GBA基因L444P和N370S的组合会产生中间型临床表现。

当前研究显示，复式合子的表型表达存在剂量效应差异。《人类突变》期刊最新研究证实，约23%的复合突变组合会产生叠加效应，导致比单一突变更严重的临床表现。这种现象在脊髓性肌萎缩症（SMN1基因）的治疗响应差异中表现尤为明显。

“复式合子”这一表述在不同领域有不同含义，需结合具体语境理解。以下是主要解释方向：

在遗传学中，“复式合子”可能指杂合子（即携带不同等位基因的个体），与“纯合子”相对。例如：

部分资料提到合子可指代“和数”，但“复式”可能指复杂计算场景中的复合和数。此用法较为罕见，且权威性较低。

若在生物学文献中遇到该词，优先考虑杂合子的解释；若在数学或生活场景中，需结合上下文进一步确认。