
【医】 aneuploid
blame; evildoing; have to; non-; not; wrong
【计】 negate; NOT; not that
【医】 non-
complete; full; whole
【经】 flat
again; double; times
【机】 double
在遗传学与细胞生物学领域,“非整倍的”(英文:aneuploid)指细胞或生物体的染色体数目偏离正常单倍体整倍数的状态。这一概念由德国科学家Curt Stern于1930年首次提出,现已成为遗传疾病和癌症研究的关键指标。
根据美国国家癌症研究所的定义,非整倍体表现为染色体数目异常增加或减少,典型实例包括:
该现象主要由染色体不分离(nondisjunction)导致,常见于生殖细胞形成过程中。美国国立卫生研究院的人类基因组研究数据显示,约0.3%的活产婴儿存在染色体数目异常,其中非整倍体占主要比例[来源:National Human Genome Research Institute]。
在临床医学中,非整倍体检测已成为产前筛查的核心项目。英国医学杂志《柳叶刀》2023年研究指出,通过无创DNA检测技术(NIPT)可准确识别胎儿染色体非整倍体异常,准确率达99%以上[来源:The Lancet]。
“非整倍体”是指生物体的染色体数目不是单倍体(n)的整数倍,而是在正常二倍体(46条)基础上出现个别染色体数目异常,导致遗传物质不平衡的现象。以下是详细解释:
非整倍体是染色体数目异常的主要类型,与遗传、环境等多因素相关,可能对胎儿健康造成重大影响。孕期需通过产前筛查(如无创DNA、羊水穿刺)评估风险,并结合医生建议决策后续处理。
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