
【医】 Mendelian inheritance
heart; mind; morals; virtue
like so; you
family name; surname
heredity; inherit; inheritance; transmit
【医】 heredity; inheritance
孟德尔氏遗传(Mendelian Inheritance)是指由奥地利科学家格雷戈尔·孟德尔(Gregor Mendel)在19世纪提出的经典遗传学理论,阐述了生物性状通过离散遗传单位(现称为基因)从亲代传递给子代的基本规律。其核心内容可概括为以下三大定律:
分离定律(Law of Segregation)
生物体的成对遗传因子(等位基因)在形成配子时彼此分离,每个配子只携带其中一个因子。子代从双亲各继承一个因子,决定其性状表达。
英文对照:Alleles segregate during gamete formation.
自由组合定律(Law of Independent Assortment)
控制不同性状的基因在遗传时互不干扰,独立分配至配子。例如豌豆的种子颜色与形状可自由组合遗传。
英文对照:Genes for different traits assort independently.
显性与隐性(Dominance and Recessiveness)
显性等位基因(Dominant allele)可掩盖隐性等位基因(Recessive allele)的表达,隐性性状仅在纯合子(homozygote)状态下显现。
例:红花豌豆(显性)与白花豌豆(隐性)杂交,子一代均为红花。
孟德尔定律奠定了分子遗传学基础,解释人类单基因遗传病(如囊性纤维化、亨廷顿病)的传递模式,并指导动植物育种与基因研究。其局限性(如不适用于多基因遗传)由后续表观遗传学、数量遗传学等补充完善。
Mendelian Inheritance in Humans
概述人类孟德尔遗传疾病分类与案例。
Mendel’s legacy in modern genetics
探讨经典理论在基因组时代的适用性。
系统阐释术语定义与科学背景。
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孟德尔氏遗传(Mendelian inheritance)是指由单个基因或一对等位基因控制的遗传性状或疾病的传递方式,其规律遵循孟德尔遗传定律。以下是详细解释:
孟德尔氏遗传根据致病基因的位置和显隐性关系分为以下类型: |类型|特点 |代表疾病 | |---------------------------|-------------------------------------------------------------------------|--------------------------------| | 常染色体显性遗传(AD) | 携带一个显性致病基因即可发病,父母中至少一方患病。 | 亨廷顿病、多发性神经纤维瘤 | | 常染色体隐性遗传(AR) | 需两个隐性致病基因同时存在才发病,父母通常为携带者。 | 囊性纤维化、镰状细胞贫血 | | X连锁显性遗传(XD)| 致病基因位于X染色体,女性发病率高于男性。| 抗维生素D佝偻病 | | X连锁隐性遗传(XR)| 男性只需一个隐性致病基因即可发病,女性需两个。 | 红绿色盲、血友病A | | Y连锁遗传 | 致病基因位于Y染色体,仅男性患病且传给所有儿子。| 外耳道多毛症|
孟德尔氏遗传病与高血压、糖尿病等复杂疾病不同:后者由多基因和环境共同作用,遗传模式不遵循孟德尔定律,且单个基因效应较弱。
孟德尔氏遗传是单基因性状或疾病的经典传递模式,通过分离和自由组合定律解释遗传规律,对疾病预测和遗传咨询具有重要意义。如需更完整信息,可参考OMIM数据库(Online Mendelian Inheritance in Man)。
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