
【化】 gene redundancy
gene
【化】 gene
【医】 efficient cause; essential cause; gen; gene; unit
【计】 redundance; redundancy
【化】 redundancy
基因冗余(Genetic Redundancy)指生物体中存在多个功能相同或相似的基因拷贝,当某一基因发生突变或失活时,其他同源基因可补偿其功能,从而维持生物体正常生理活动的现象。该概念由美国遗传学家Hermann Joseph Muller于1932年首次提出,并在后续研究中得到深入验证(来源:Nature Reviews Genetics)。
从分子机制分析,基因冗余主要通过三种形式实现:
进化生物学研究表明,基因冗余提高了生物体的环境适应能力。根据斯坦福大学进化生物学研究团队2018年在《Molecular Biology and Evolution》发表的论文,约23%的真核生物基因存在功能冗余。这种现象在胚胎发育过程中尤为显著,例如小鼠胚胎实验显示,同时敲除Bmp2和Bmp4基因才会导致心脏发育缺陷(来源:NIH PubMed)。
但需注意,基因冗余并非绝对保护机制。约翰霍普金斯大学医学院2023年研究证实,当冗余基因同时发生表观遗传沉默时,可能引发癌症等疾病(来源:JHU Biomedical Research)。
基因冗余是生物学中的一个重要概念,主要包含以下两层含义:
1. 结构层面的基因冗余
指染色体上存在同一基因的多个拷贝(复本)。例如,黑腹果蝇的核仁形成中心含有数百个相同基因的复份,这些基因共同控制rRNA分子的18S和28S组分。这种重复结构最初被认为“多余”,但实际为生物系统提供了备份保障。
2. 功能层面的基因冗余
指不同基因具有相似或重叠功能。当某个基因发生突变或缺失时,其他基因可替代其功能,避免表型缺陷。例如豆科植物的MtLYK2、MtLYK3和MtLYK2bis基因,三者功能重叠共同调控共生结瘤过程。
生物学意义
注意要点
是否属于冗余基因需结合具体时空尺度和功能对象判断。某些看似冗余的基因可能在特定条件下(如环境压力)发挥独特作用。该概念源自系统控制论,强调生物系统通过重复设计实现稳健性。
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