
【医】 conclamata tuberculosis
agglomerate; corps; dumpling; group; regiment; roll; round
【医】 Bol.; bolus; corps; group; mass; massa
account; certificate; condition; shape; state; written complaint
【医】 appearance
【医】 tuberculid
团状结核疹(Tuberous Sclerosis Complex,TSC)是一种罕见的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征,由TSC1或TSC2基因突变引起,可累及皮肤、神经系统及内脏器官。该术语在中文文献中常被描述为以皮肤结节状增生、癫痫发作及智力障碍为典型特征的疾病,英文对应"tuberous sclerosis"或"tuberous sclerosis complex"。
根据美国国家医学图书馆(National Library of Medicine)的疾病数据库记载,该病皮肤表现包括三种特征性皮损:面部血管纤维瘤(旧称Pringle皮脂腺瘤)、甲周纤维瘤及鲛鱼皮斑。其中面部红色丘疹样改变常被非专业人士描述为"团状结核疹",实际属于血管纤维瘤的病理表现(来源:https://medlineplus.gov/genetics/condition/tuberous-sclerosis-complex/)。
中国《临床皮肤病学》第6版指出,该病诊断需结合基因检测及临床标准,典型皮肤病变表现为直径1-10mm的坚韧丘疹,呈红褐色或肤色,对称分布于鼻唇沟、颊部及下颌区域。这些皮损组织学特征为真皮层胶原纤维增生伴血管扩张(来源:人民卫生出版社电子数据库)。
国际TSC共识会议2021年更新诊疗指南强调,约85%的患者存在TSC1/TSC2基因突变,mTOR信号通路异常激活导致细胞增殖失调是该病核心机制。皮肤科领域推荐使用雷帕霉素外用制剂作为一线治疗方案(来源:https://www.tsalliance.org/consensusguidelines/)。
关于“团状结核疹”的解释如下,综合了医学特征和发病机制:
团状结核疹是皮肤结核疹的一种临床表现形式,指结核相关皮疹呈现团块状或聚集性分布的形态特征。该术语并非独立病种,而是对结核疹特定形态的描述。
目前存在两种主要学说:
需结合以下三方面:
需要说明的是,“团状”这一描述更多指向临床表现而非独立分类。若发现类似皮损,建议及时进行结核菌素试验、病理活检等专业检查。此信息仅供参考,具体诊疗需由皮肤科医生结合临床判断。
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