polyglutamine是什么意思，polyglutamine的意思翻译、用法、同义词、例句
常用词典
多聚谷氨酰胺
例句
Therefore, inhibiting polyglutamine protein aggregation or deposition would be an important target for HD therapy.
多聚谷氨酰氨的聚集、沉淀可能是该病发病的原因和关键。
专业解析
polyglutamine（多聚谷氨酰胺） 是指由多个谷氨酰胺（glutamine，一种氨基酸）串联重复组成的肽链片段。这种结构在特定蛋白质中异常扩增时，会引发一类被称为“多聚谷氨酰胺病”（polyglutamine diseases）的神经退行性疾病。
其核心病理机制与CAG三核苷酸重复扩增突变 密切相关：
- 基因突变：相关致病基因（如亨廷顿病基因 HTT）的编码区内，存在一段连续的CAG重复序列。CAG密码子对应谷氨酰胺。
- 异常扩增：在遗传过程中，这段CAG重复序列的拷贝数异常增加，远超过正常范围（正常通常在40次以下，具体阈值因疾病而异）。
- 蛋白质结构改变：基因突变导致其编码的蛋白质中，谷氨酰胺重复序列（即polyglutamine链）异常延长。
- 蛋白质错误折叠与聚集：过长的polyglutamine链会改变蛋白质的正常空间结构，使其变得不稳定、疏水性增加，容易发生错误折叠。这些错误折叠的蛋白质会聚集形成不溶性的、具有神经毒性的蛋白质聚集体（如核内包涵体）。
- 神经细胞损伤：这些聚集体干扰细胞内多种重要生理过程，如转录调控、蛋白质降解（如泛素-蛋白酶体系统和自噬功能受损）、线粒体功能、轴突运输等，最终导致特定神经元的进行性功能障碍和死亡。
典型疾病代表：亨廷顿病（Huntington's Disease, HD）
- 致病基因：HTT（Huntingtin gene）。
- 突变机制：HTT 基因外显子1内的CAG重复序列异常扩增（>36次，通常>40次发病）。
- 异常蛋白：突变的亨廷顿蛋白（mutant huntingtin, mHTT）含有过长的polyglutamine链。
- 病理特征：mHTT在神经元内（尤其在纹状体和皮层）聚集，导致运动障碍（舞蹈症）、认知功能下降和精神行为异常。
其他多聚谷氨酰胺病还包括脊髓小脑性共济失调（Spinocerebellar ataxias, SCAs）的某些亚型（如SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17）、脊髓延髓肌萎缩症（Spinal and bulbar muscular atrophy, SBMA）等。每种疾病由不同基因的CAG重复扩增引起，影响不同的脑区，导致特定的临床症状。
Polyglutamine本身是指谷氨酰胺的重复序列。在疾病背景下，特指由CAG重复扩增突变导致的、蛋白质中异常延长的谷氨酰胺重复链。这种结构改变是引发一系列神经退行性疾病（统称多聚谷氨酰胺病）的核心分子病理基础，其核心在于异常扩增的polyQ链导致蛋白质错误折叠、聚集和神经毒性。
来源参考：
网络扩展资料
polyglutamine（多聚谷氨酰胺）是由多个谷氨酰胺（glutamine）氨基酸通过肽键连接形成的多肽链。以下是详细解释：
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基本定义
- 谷氨酰胺（Glutamine）：一种非必需氨基酸，化学式为 $mathrm{C5H{10}N_2O_3}$，参与蛋白质合成和氮代谢。
- Polyglutamine：由重复的谷氨酰胺残基（通常以“Q”表示）组成的链状结构，常见于某些蛋白质的结构域中。
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生物学意义
- 疾病关联：当编码polyglutamine的DNA序列（CAG三核苷酸重复序列）异常扩增时，会导致蛋白质错误折叠，形成毒性聚集体，引发神经退行性疾病，如亨廷顿舞蹈症、脊髓小脑共济失调等。
- 结构域功能：正常生理状态下，polyglutamine结构域可能参与蛋白质相互作用或信号传导。
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化学与医学应用
- 化学特性：其化学式为 $mathrm{(C_5H_9N_2O_2)_n}$，分子量随重复次数增加而增大。
- 治疗研究：科学家开发抑制剂（如PGL-135）以阻止异常聚集，为相关疾病提供潜在疗法。
polyglutamine既是蛋白质中的功能性结构，也是多种遗传性神经疾病的致病因子，其研究对理解蛋白质错误折叠机制和开发治疗策略至关重要。
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