
枕骨裂脑露畸胎
iniencephalus(颅颈畸形)是一种罕见的先天性神经管发育缺陷,主要表现为颅骨与颈椎的严重畸形。该疾病通常表现为枕骨部分或完全缺损,头部过度后仰并与胸椎直接相连,同时伴随颈椎融合或缺失,导致颈部极度缩短。
从病理学角度,iniencephalus属于开放性神经管缺陷的一种亚型,与胚胎发育第3-4周时神经管闭合异常相关。患者常合并其他畸形,包括脊柱裂(spina bifida)、无脑畸形(anencephaly)及脑组织发育不全,部分病例可能出现心脏或肾脏异常。
临床特征方面,患儿出生时即可观察到特征性的“蛙样姿势”:头部后仰、面部朝上,下颌与胸骨之间无正常颈部间隙。超过80%的病例存在颅内结构异常,如脑干发育不良或小脑缺失。该疾病可通过产前超声检查发现,典型表现为颅骨穹窿缺失和颈部过伸。
根据《人类畸形学纲要》(Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation),iniencephalus属于致死性畸形,多数胎儿在宫内死亡,存活者出生后因呼吸中枢功能障碍难以长期生存。目前医学界认为该疾病与叶酸代谢障碍、环境致畸物暴露及遗传因素均存在关联。
(注:由于该术语过于专业且罕见,公开可验证的权威文献链接有限,主要参考来源包括美国国家医学图书馆MeSH数据库、UpToDate临床医学参考系统及《儿科神经病学》第7版教材。)
“Iniencephalus”是一个医学术语,通常指一种罕见的先天性颅脑及脊柱发育畸形。根据词源分析,该词由前缀“inio-”(指枕骨后部)和“encephalus”(与大脑相关)组成,可能描述枕骨裂脑露畸形(iniencephaly)的病理状态。具体表现为:
解剖特征
患者枕骨缺损,导致颈部后仰,头部与脊柱连接异常,常伴随颈椎融合、脑组织外露或发育不全。
临床关联
这类畸形常属于神经管缺陷,可能与孕期叶酸缺乏或遗传因素有关,多数病例在出生前可通过超声检查发现。
预后与治疗
此类畸形通常预后不良,多数患儿无法存活至出生或出生后短期内夭折,目前医学上以预防和产前筛查为主。
由于该术语高度专业化,建议结合具体医学文献或临床案例进一步确认细节。
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