human genetics是什么意思，human genetics的意思翻译、用法、同义词、例句

常用词典

[遗] 人类遗传学

例句

She is the chairwoman of the department of human genetics at the University of Chicago.

她是芝加哥大学人类遗传学系的系主任。

The study is published in the Journal of Human Genetics.

该项研究发表于《人类基因学杂志》。

Their case is also reported in the journal Human Genetics.

该案例也被人类遗传学杂志所报道。

Such work is considered essential in studying human genetics.

这种工作被认为在研究人类遗传学方面是很重要的。

Our understanding of human genetics has advanced considerably.

我们对人类遗传学的理解已经有了很大的进展。

专业解析

人类遗传学（Human Genetics）是研究人类基因结构、功能、遗传变异及其与健康疾病关系的学科。它聚焦于基因如何通过DNA序列传递遗传信息，以及基因与环境相互作用对人类特征、生理功能和疾病易感性的影响。该领域涵盖多个分支，包括经典遗传学（如孟德尔遗传规律）、分子遗传学（基因表达调控）、群体遗传学（基因频率变化）和临床遗传学（遗传病诊断）。

核心研究方向包括：

基因定位与功能：通过全基因组关联分析（GWAS）识别与疾病相关的基因位点，例如BRCA1基因与乳腺癌的关联（美国国家生物技术信息中心，NCBI）；
表观遗传调控：DNA甲基化、组蛋白修饰等机制如何影响基因表达（《自然·遗传学》，Nature Genetics）；
遗传性疾病诊疗：囊性纤维化、镰刀型贫血等单基因病，以及癌症等多基因疾病的基因治疗进展（《新英格兰医学杂志》，NEJM）。

当前技术如CRISPR基因编辑和二代测序（NGS）正在推动个性化医疗发展，例如通过药物基因组学指导靶向用药（美国食品药品监督管理局，FDA）。伦理问题如基因隐私保护和生殖细胞编辑的争议仍是学界关注焦点（世界卫生组织，WHO）。

网络扩展资料

Human genetics（人类遗传学）是研究人类基因及其遗传规律的科学，主要关注基因如何影响人类特征、疾病和生物多样性。以下是详细解释：

1.核心定义

基因与遗传：研究人类DNA中携带的遗传信息如何通过生殖传递给后代，并调控个体发育、生理功能等。
变异与多样性：分析基因突变、多态性如何导致不同人群间的差异（如肤色、疾病易感性）。

2.研究内容

基因结构与功能：解析基因在染色体上的位置、表达机制及相互作用。
遗传疾病：探索单基因病（如囊性纤维化）、多基因病（如糖尿病）的遗传基础。
群体遗传学：研究人类种群中基因频率的变化与进化（如肤色适应不同光照环境）。

3.关键技术

基因测序：如全基因组测序技术，用于识别致病突变。
CRISPR基因编辑：修改特定基因以研究功能或治疗疾病。
生物信息学：通过算法分析海量遗传数据，挖掘基因与表型的关联。

4.应用领域

医学诊断：通过基因检测筛查遗传病风险（如乳腺癌基因BRCA1/2）。
个性化医疗：根据基因差异定制治疗方案（如癌症靶向药物）。
法医学：DNA指纹技术用于身份鉴定和亲子鉴定。

5.伦理与社会问题

基因隐私：基因数据可能被滥用，需法律保护。
基因编辑争议：如“设计婴儿”涉及伦理边界。

人类遗传学是理解生命本质、改善健康的核心学科，其发展推动了医学革命，但也需平衡科学进步与伦理责任。

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