n. 纯合性，纯质性
Objective To evaluate the role of homozygosity mapping in the fine mapping of the genes responsible for the rare autosomal recessive diseases.
目的探讨纯合子定位法在罕见常染色体隐性遗传病致病基因精确定位中的作用。
The study also indicated that homozygosity by selfing could significantly enhance the mean resistance level of O. rufipogon and O. officinalis.
研究还表明，自交提纯能够明显提高这两种野生稻的平均抗性水平。
纯合性（homozygosity）是遗传学中描述基因型特征的核心概念，指某个生物个体在特定基因座上携带两个完全相同的等位基因。这种现象主要源于父母双方传递了相同的遗传变异，常见于近亲繁殖或遗传隔离群体。
在经典遗传学框架中，纯合性可细分为显性纯合（如AA）和隐性纯合（如aa）两种形式。根据《遗传学原理》（Griffiths et al., 2020）的阐述，显性纯合状态会直接表现显性性状，而隐性纯合则是隐性性状表达的必要条件。美国国家人类基因组研究所（NHGRI）的术语库指出，纯合性检测已成为现代疾病基因定位研究的基础技术，特别是在单基因隐性遗传病（如囊性纤维化）的携带者筛查中具有关键作用。
群体遗传学研究显示，纯合性比例异常升高可能指示近交衰退风险。Nature Education的Scitable教育平台通过案例证明，隔离种群（如阿米什社区）中特定疾病的较高发病率，往往与群体内纯合性位点的累积存在显著相关性。这种遗传特征的双面性既可能维持有利性状的稳定遗传，也可能导致有害突变的显性表达。
"homozygosity"（纯合性）是遗传学中的专业术语，指生物个体在特定基因位点上携带两个相同等位基因的状态。该词由希腊词根组成：
遗传学基础 每个二倍体生物的基因位点包含两个等位基因（分别来自父母）。当这两个等位基因完全相同时（如AA或aa），即为纯合状态；若不同（如Aa），则为杂合（heterozygosity）。
生物学意义
检测应用 通过基因测序或SNP芯片可量化基因组纯合区域（ROH, Runs of Homozygosity），用于：
| 术语 | 定义 |
|---|---|
| 纯合子（homozygote） | 携带纯合基因型的个体 |
| 杂合优势（heterosis） | 杂合基因型表现出的更强适应性 |
| 复合杂合（compound heterozygote） | 两个不同突变等位基因导致的表型 |
该概念对理解孟德尔遗传定律、群体遗传学及医学遗传咨询均有重要意义。在临床基因检测报告中，常会标注致病基因的纯合/杂合状态以评估疾病风险。
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