
n. [遗] 拟基因型;[遗] 拟遗传型
"genocopy"(基因型模拟)是遗传学中的专业术语,指不同基因型在特定条件下产生相同表型的现象。这种现象最早由德国遗传学家Richard Goldschmidt在1938年提出,用以描述基因突变与环境因素共同作用下形成的表型复杂性。
其核心机制包含三个层面:
这种现象在医学遗传学中具有重要价值。约翰霍普金斯大学医学院的临床研究表明,约5%的遗传病误诊源于基因型模拟现象,如不同基因突变均可导致视网膜色素变性的临床表现。目前国际人类基因组组织(HUGO)已将其纳入遗传咨询指南,用于提高基因检测的准确性。
根据搜索结果和现有信息,"genocopy"是一个遗传学领域的专业术语,其核心含义可归纳为以下几点:
基本定义
Genocopy指不同的基因型(genotype)可能产生相似的表型(phenotype)的现象。例如,两种不同的基因突变可能导致相同的疾病症状或生理特征。
应用场景
这一概念常用于分析遗传疾病中表型与基因型的关系。例如,某些罕见病可能由多个不同基因的突变引起,但临床表现相似,此时需通过基因检测区分是否为genocopy。
术语对比
实际意义
识别genocopy对精准医疗至关重要。例如,在遗传咨询中,明确致病基因可帮助制定针对性治疗方案,避免因表型相似而误诊。
由于现有搜索结果的信息有限(仅提到该词),建议参考权威遗传学词典或教材(如《人类分子遗传学》)获取更详细解释。发音为/ˈdʒɛnəˌkɒpi/,词源为"geno-"(基因)与"copy"(复制)的组合。
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