dystrophy是什么意思，dystrophy的意思翻译、用法、同义词、例句

dystrophy英标

英:/'ˈdɪstrəfi/ 美:/'ˈdɪstrəfi/

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专业解析

dystrophy（营养不良/萎缩症）是一个医学术语，指特定组织或器官因营养失调或代谢异常导致的进行性退化和功能减弱。它并非单纯指营养摄入不足，而是强调细胞或组织自身维持、修复机制的内在缺陷引发的病变过程。以下是详细解释：

一、核心定义与病理机制

dystrophy 源于希腊语“dys-”（不良）和“trophe”（营养），指组织因细胞代谢障碍导致的渐进性结构破坏与功能丧失。其本质是细胞无法正常利用营养物质维持自身稳态，最终引发萎缩、变性或增生异常。常见于遗传性基因突变（如编码结构蛋白或酶的基因缺陷），导致蛋白质合成异常、能量代谢紊乱或细胞修复机制失效。

二、主要分类与临床实例

1. 肌肉萎缩症（Muscular Dystrophy）

   一组遗传性肌肉疾病，特征为骨骼肌纤维持续坏死与再生，伴随进行性肌无力。例如：

   • 杜氏肌营养不良症（DMD）：抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因突变导致肌细胞膜稳定性破坏，引发肌肉萎缩。

     来源：中华医学会神经病学分会《肌肉萎缩症诊疗指南》

   • 面肩肱型肌营养不良症（FSHD）：DUX4基因异常表达引起肌肉变性。

2. 角膜萎缩症（Corneal Dystrophy）

   角膜组织因异常物质沉积（如淀粉样蛋白、脂质）导致透明度下降，影响视力。如颗粒状角膜萎缩症由TGFBI基因突变引起。

   来源：人民卫生出版社《眼科学》第9版

3. 脂肪营养不良（Lipodystrophy）

   脂肪组织分布或代谢异常，分为先天性（如LMNA基因突变）与获得性（如HIV药物治疗相关），常伴随胰岛素抵抗和代谢综合征。

   来源：国家罕见病注册系统（NRDRS）

三、关键特征与诊断依据

• 进行性发展：症状随时间持续恶化，不可逆转。
• 组织特异性：病变集中于特定组织（如肌肉、角膜）。
• 遗传基础：多数为常染色体显性或隐性遗传，需基因检测确诊。
• 病理标志：活检可见组织纤维化、异常蛋白沉积或细胞结构破坏。

  综合来源：北京大学医学出版社《病理生理学》

权威参考来源：

1. 中华医学会神经病学分会. 肌肉萎缩症临床实践指南
2. 国家罕见病医学中心. 脂肪营养不良诊疗规范
3. 人民卫生出版社《眼科学》（ISBN 978-7-117-30562-3）
4. 国家卫生健康委员会《罕见病诊疗指南（2019年版）》

网络扩展资料

dystrophy 是一个医学术语，主要用于描述因营养代谢异常导致的组织或器官功能障碍。以下是综合多个来源的详细解释：

词义解析

1. 核心含义
   指营养代谢障碍，既包含广义的发育异常（如器官退化），也特指遗传性肌肉疾病。中文常译为“营养不良”或“营养障碍”，但医学语境下更多指向特定疾病。

2. 发音与词源

   • 英音：/ˈdɪstrəfi/；美音：/ˈdɪstrəfi/
   • 构词：前缀 dys-（不良）+ 词根 -trophy（营养），字面意为“营养失调”。

医学应用场景

• 肌肉萎缩症（Muscular Dystrophy）
  一组遗传性疾病，表现为进行性肌肉无力与萎缩。例如杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy），患者因基因缺陷导致肌肉蛋白缺失。

• 其他组织病变
  如角膜营养不良（Corneal dystrophy），指角膜细胞代谢异常导致的视力问题。

典型例句

1. She was diagnosed with muscular dystrophy at age 5.（她5岁时被诊断出肌肉萎缩症）
2. The study focuses on gene therapy for dystrophy-related diseases.（该研究专注于营养不良相关疾病的基因治疗）

补充说明

需注意该词与普通“营养不良”（malnutrition）的区别：dystrophy 多指先天或代谢机制异常引发的病理状态，而非单纯营养摄入不足。临床诊断需结合基因检测和影像学检查。

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