
n. 镰状细胞
drepanocyte(镰状细胞)是一种异常形态的红细胞,其名称源自希腊语"drepanon"(镰刀)和"kytos"(细胞)。该细胞在显微镜下呈现典型的新月形或镰刀状特征,主要与镰状细胞贫血(sickle cell anemia)相关。
这种病理形态的形成源于血红蛋白分子缺陷。正常血红蛋白(HbA)在β-珠蛋白链第六位为谷氨酸,而异常血红蛋白(HbS)在此位置被缬氨酸替代,导致脱氧状态下血红蛋白聚合形成纤维状结构,使红细胞发生形变。这种刚性结构的红细胞会引发微循环障碍,导致组织缺血、疼痛危象和慢性溶血性贫血等症状。
世界卫生组织(WHO)的血液病分类系统将镰状细胞病归类为血红蛋白病范畴,强调其遗传特性与地域分布特点。该疾病在疟疾流行地区(如撒哈拉以南非洲)具有较高的基因携带率,这与HbS对疟原虫感染的天然抵抗力有关。
根据美国国立卫生研究院(NIH)的临床指南,诊断drepanocyte主要依据外周血涂片观察结合血红蛋白电泳分析。现代分子检测技术还可识别HBB基因(11号染色体)的突变位点,为遗传咨询提供依据。
"Drepanocyte" 是一个医学术语,由希腊词根组成:
该词特指镰状红细胞,即因血红蛋白异常(如镰状细胞贫血)而呈现新月形或镰刀状的红细胞。这种异常形态会导致:
该病症属于常染色体隐性遗传病,主要影响血红蛋白β链(第6位谷氨酸被缬氨酸替代),多发于疟疾流行地区人群,因异常红细胞能抵抗疟原虫感染而具有进化优势。诊断需通过血涂片观察特征性镰刀形细胞和血红蛋白电泳检测。
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