
[医] 脑膨出
Objective: to conclude the imaging findings of congenital cephalocele in children, in order to improve the accuracy of diagnosis.
目的:总结儿童先天性脑膨出的影像学表现,提高诊断的正确率。
cephalocoele(或称脑膨出)是一种罕见的先天性神经管缺陷,指胎儿发育过程中颅骨闭合不全,导致脑组织、脑膜及脑脊液通过颅骨缺损处向外膨出形成的囊性包块。根据膨出部位可分为枕部(最常见)、额部、顶部等类型。
胚胎学基础
胚胎第3-4周时神经管闭合异常,导致颅骨中线结构(如枕骨、筛骨)发育缺陷,脑组织受颅内压影响从缺损处疝出。
来源:美国国立卫生研究院遗传病手册(NIH Genetic and Rare Diseases Information Center)
临床表现
来源:梅奥诊所(Mayo Clinic)
诊断与治疗
来源:约翰霍普金斯医学院(Johns Hopkins Medicine)
全球发病率约1/5,000-10,000 活产儿,东南亚地区发生率较高。环境因素(如叶酸缺乏)与遗传因素(如染色体异常)共同作用致病。
来源:世界卫生组织出生缺陷报告(WHO Birth Defects Surveillance)
cephalocele 是医学术语,指先天性颅骨缺损导致的脑组织或脑膜膨出,属于神经管闭合异常的一种。以下是详细解释:
定义与医学背景
cephalocele 源于希腊语词根:
临床特征
该疾病通常在新生儿期被发现,膨出部位可能覆盖皮肤或仅有薄层膜状组织。严重程度因膨出内容物(如仅脑膜或包含脑实质)而异,可能伴随癫痫、运动障碍等神经症状。
发音与拼写
英式音标为 /ˈsefələʊsiːl/,美式音标为 /ˈsefəloʊsiːl/,可拆解为ceph-a-lo-cele(共4音节)。
相关术语
需与encephalocele(脑膜脑膨出)区分,后者特指脑组织与脑膜同时膨出,而 cephalocele 是更广义的统称。
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