ateloprosopia是什么意思，ateloprosopia的意思翻译、用法、同义词、例句

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专业解析

Ateloprosopia（源自希腊语 atelēs "不完全" + prosōpon "面部"）是一个高度专业化的医学术语，指一种罕见的先天性颅面畸形，其特征是面部结构发育不全或不完整。它并非单一诊断，而是描述一类影响面部骨骼和软组织正常发育的复杂病症。

以下是其详细解释：

1. 核心含义与特征：

   • 发育不全：Ateloprosopia 的核心在于面部的一个或多个组成部分未能达到正常的大小、形状或对称性。这可能涉及上颌骨、下颌骨、颧骨、眼眶、鼻骨或相关的软组织。
   • 范围广泛：其严重程度和表现形式差异很大，可能从轻微的不对称到严重的、影响功能和外观的畸形。常见表现包括面中部凹陷（如眶下区扁平）、下颌发育不全或前突、鼻畸形、眼距异常（过宽或过窄）等。
   • 复杂性：它通常不是孤立存在的，而是作为更广泛的颅面发育异常综合征的一部分出现，例如可能涉及颅缝早闭（如 Crouzon 综合征、Apert 综合征、Pfeiffer 综合征等）或其他影响颅面复合体发育的遗传性疾病。

2. 病因与机制：

   • 胚胎发育异常：面部发育是一个极其复杂的过程，涉及多个颅神经嵴细胞群的迁移、增殖和分化。Ateloprosopia 的根本原因通常可追溯到胚胎期（特别是妊娠第4-8周）这些过程的干扰。
   • 遗传因素：许多导致 ateloprosopia 的综合征具有明确的遗传基础，常为常染色体显性遗传，与特定基因（如 FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1 等）的突变有关。文献可见于 OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) 数据库记录的相关综合征条目。
   • 环境因素：某些致畸因素（如母体在孕期接触特定药物、毒素、感染或营养缺乏）也可能干扰面部发育，导致非综合征型的畸形，但相对少见。

3. 临床意义与诊断：

   • 功能影响：严重的 ateloprosopia 可导致呼吸障碍（气道狭窄）、喂养困难、听力损失（中耳结构异常）、视力问题（眼眶畸形、眼球突出或凹陷）、牙列咬合紊乱以及言语障碍。
   • 心理社会影响：显著的面部差异会对患者的心理发育、社会交往和自尊心产生深远影响。
   • 诊断：诊断需要多学科团队（包括遗传学家、儿科医生、颅面外科医生、影像科医生等）的综合评估。详细的临床检查、家族史、三维CT/MRI成像以及基因检测是明确病因和制定治疗方案的关键。相关诊断标准与评估方法在《颅面外科学》等专业教科书中均有详细阐述。

Ateloprosopia 是一个描述面部结构发育不全或不完整的医学术语，代表了一组复杂的先天性颅面畸形。它通常源于胚胎发育关键期的异常，常与遗传性综合征相关，并可能导致显著的功能障碍和心理社会挑战。其诊断和治疗需要高度专业化的多学科协作。

网络扩展资料

关于“ateloprosopia”一词，目前没有权威的词典或医学文献收录该词条，可能属于以下情况：

1. 拼写问题
   该词可能是拼写错误或生造词。建议检查拼写是否准确，例如是否存在混淆字母（如“ateloprosopus”是真实存在的医学术语，指先天性面部发育不全）。

2. 可能的词源推测
   若拆分词根：

   • "atel-"（希腊语：不完整/缺陷）
   • "prosopon"（希腊语：面部） 组合后可能指“面部发育缺陷”，但此解释仅为推测，无学术依据。

3. 建议处理方式

   • 若为医学场景，请核对患者病历或咨询专业医学词典。
   • 若为文学/艺术创作，建议使用更通用的术语如“craniofacial dysplasia”（颅面发育不良）。

由于缺乏可靠来源，无法提供进一步解释。如需准确信息，请补充上下文或确认术语的正确性。

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