
【醫】 syringocele
cavity
【醫】 myelocele
空洞性脊髓突出(Syringomyelic Myelocele)是一種罕見的先天性神經管缺陷(Neural Tube Defect, NTD),屬于脊柱裂(Spina Bifida)的一種特殊亞型。其核心特征如下:
空洞性(Syringomyelic)
指脊髓内部出現異常的囊性空洞(syrinx),通常由腦脊液在脊髓中央管異常積聚形成,可導緻脊髓組織受壓和進行性神經損傷。
脊髓突出(Myelocele)
指胚胎發育過程中,脊髓及脊膜通過未閉合的脊柱裂口向外膨出,形成暴露的神經組織團塊,表面無皮膚覆蓋。
美國國立衛生研究院(NIH):将空洞性脊髓突出定義為"一種開放性脊柱裂,伴隨脊髓中央管擴張形成的囊腔,導緻神經組織直接暴露并功能障礙" 。
國家罕見病組織(NORD):強調其與基因(如MTHFR突變)及葉酸代謝的關聯,建議孕前補充葉酸預防。
英國國民保健署(NHS):指出該病需多學科管理,包括神經外科、康複科及泌尿科協作。
簡言之:空洞性脊髓突出是脊髓通過脊柱裂口膨出,且内部形成病理性囊腔的嚴重先天畸形,需早期手術幹預以改善預後。
以下解釋基于現有醫學知識整理:
空洞性脊髓突出是脊髓發育異常相關的複合型疾病,通常涉及兩種病理特征:
空洞性病變 指脊髓内部形成充滿液體的異常囊腔(稱為脊髓空洞),多由腦脊液循環障礙引發,常見于Chiari畸形、外傷或腫瘤壓迫等情況。
脊髓突出 指脊髓組織通過脊柱骨性結構的缺損向外膨出,屬于神經管閉合不全的表現,嚴重時可形成包含腦脊液和神經組織的囊性包塊。
臨床特征
診斷與治療 需通過MRI檢查确認空洞位置與突出程度,治療通常需要神經外科手術幹預,包括空洞分流術、脊柱缺損修補等,早期幹預可改善預後。
建議:該疾病需由神經外科專科醫生評估,以上信息僅供參考,具體診療請咨詢醫療機構。
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