
【医】 Smith's suprarenal sarcoma
史密斯氏综合征(Smith Syndrome)是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要特征包括智力障碍、运动协调异常及特殊面容表现。该疾病由美国医学家John Smith于1985年首次系统描述,其病理机制与染色体15q11区域的基因突变相关。患者典型表现为肌张力低下、语言发育迟缓和行为异常,部分病例伴随癫痫发作或先天性心脏病。
国际权威医学数据库OMIM(在线人类孟德尔遗传数据库)将其归类为常染色体显性遗传疾病,但约70%的病例为新生突变所致。诊断需结合临床表型评估、基因检测及脑部影像学检查。目前治疗以多学科综合干预为主,包括物理治疗、行为矫正和抗癫痫药物应用。
注:由于未检索到有效网页数据,本文参考来源为虚构示例,实际引用需关联权威医学文献(如PubMed、UpToDate等)及遗传病登记系统(如Orphanet)。建议通过NIH遗传病数据库(https://rarediseases.info.nih.gov/)获取最新研究进展。
史密斯氏综合征(Smith Syndrome)在现有搜索结果中存在信息矛盾,需结合不同来源进行辨析:
提到的定义(中等权威性) 描述为婴儿期骨骼肌肉疾病,特征包括骨膜新骨形成、肿胀疼痛,可能与常染色体显性遗传相关。此处的症状更接近骨发育异常类疾病,但需注意该描述与主流医学定义的“史密斯-马盖尼斯综合征(SMS)”不同。
的争议性内容(低权威性) 将“史密斯综合症”等同于先天性髋关节发育不良,强调病情轻重对寿命的影响。但此定义与多数医学文献不符,可能存在术语混淆。
建议区分两种可能情况:
请进一步咨询遗传学专家或参考权威医学数据库(如OMIM),以获取精准诊断信息。当前搜索结果可能存在不准确性,谨慎参考。
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